Sảy thai liên tiếp cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể
PGS.TS Nguyễn Xuân Hợi, Giám đốc Trung tâm tế bào gốc, Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương kể lại hôm 9/11 ông tiếp nhận cặp vợ chồng từng 9 lần sảy thai tự nhiên, buộc phải hủy thai.
Đôi vợ chồng này đã ngoài 30 tuổi, suốt 4 năm qua cứ mỗi lần có thai thì siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ đều được chẩn đoán sảy thai hoặc thai lưu, buộc phải bỏ em bé. Có năm, người vợ mang thai tới 2-3 lần nhưng đều không giữ được.
Vốn sức khỏe hai vợ bình thường nên anh chị chỉ nghĩ sảy thai do ăn uống, sinh hoạt hay môi trường... nên không đến viện khám. Chỉ tới khi sảy thai quá nhiều lần, anh chị tìm tới bệnh viện và được phát hiện nguyên nhân.
Bác sĩ nghi ngờ cặp vợ chồng có yếu tố đột biến nhiễm sắc thể, chỉ định lấy máu xét nghiệm di truyền. Phương pháp này có thể phát hiện được các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, là một trong số các nguyên nhân gây sảy thai tự nhiên nhiều lần liên tiếp. Kết quả, người mẹ bị đột biến nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn.
Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) là một hiện tượng bất thường, tức là một đoạn của nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Dưới sự tư vấn của bác sĩ, cặp đôi quyết định làm thụ tinh ống nghiệm, chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Bác sĩ xác định bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha được tạo thành phôi trong ống nghiệm.
Phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào ở phôi để xét nghiệm. Thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung người mẹ, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.
Kết quả thụ tinh ống nghiệm của cặp đôi này sau đó khả quan, bác sĩ đã lựa chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung mẹ. Người mẹ có thai kỳ khỏe mạnh và sinh con thành công một bé gái.
Sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể
Sảy thai hoặc thai lưu là hiện tượng chết tự nhiên của phôi hoặc thai trước khi có khả năng sống độc lập. Tuổi mẹ cao và có tiền sử sảy thai trước đó càng làm tăng nguy cơ mất thai tự nhiên. Sảy thai liên tiếp là khi sảy từ hai thai trở lên.
Có nhiều nguyên nhân gây sảy thai tự nhiên nhiều lần liên tiếp, trong đó nguyên nhân chủ yếu là bất thường di truyền ở bố hoặc mẹ hoặc do cả hai.
Trong trường hợp mất thai liên tiếp, có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), gọi chung là NST cấu trúc lại (structural chromosomal rearrangements) như mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và nhân đoạn NST. Nguyên nhân hay gặp là chuyển đoạn và đảo đoạn NST.
Ước tính khoảng 0,5 đến 1% dân số mang NST chuyển đoạn cân bằng trong quần thể. Khi bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn, nguy cơ đứa con sinh sống mang NST tỷ lệ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại NST, kích thước của đoạn NST cấu trúc lại và các gene chứa trong đoạn đó, giới tính của người mang NST chuyển đoạn cân bằng (bố hay mẹ), tiền sử gia đình.
Bác sĩ khuyên các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gene bệnh hay không.
Xem thêm: Sảy thai tự nhiên ra máu trong bao lâu?
Theo Hà Ly/SKCĐ
