Nụ cười hạnh phúc của mẹ bé gái teo cơ tủy sống được thử nghiệm liều thuốc đắt nhất thế giới

 

Đó là câu chuyện của cô bé Ngọc Hân (4 tuổi) bị bệnh teo cơ tủy sống loại 1. Bé là con của thứ 3 của anh Nguyễn Văn Giáp và chị Châu Thị Phương Hồng, hiện sinh sống và làm việc tại TP.HCM. Trước đó, vợ chồng anh chị từng có một bé gái vào năm 2010. Nhưng không may, sau vài tháng bé qua đời vì chứng bệnh yếu cơ. Chứng bệnh này cũng không "buông tha" cho cô bé Bảo Hân khi em vừa ra đời. Tưởng chừng lại phải bỏ con lần nữa nhưng phút cuối, hai vợ chồng quyết giữ con lại dù biết cơ hội cứu sống bé rất mong manh.

Rồi tình cờ, anh Giáp biết được thông tin có 4 trẻ đã được thử nghiệm thuốc teo cơ tủy sống nhờ vào sự giúp đỡ của nhóm Kết nối Việt tại Mỹ. Anh liên hệ với anh Cường Lê, quản trị viên trang Kết nối Việt, người đã có công đưa 4 bé tham gia các chương trình thử nghiệm thuốc trước đó của các hãng dược phẩm trên khắp thế giới.

 

Ngày 6.8, trong một thông cáo báo chí, công ty Novartis (sở hữu Avexis) cho biết trong quá trình nghiên cứu trước đó về thuốc Zolgensma, có một số dữ liệu không chính xác. Công ty này đã chủ động liên hệ với FDA để đệ trình. Sau khi xem xét, FDA cho rằng Novartis hoàn toàn có khả năng phát hành Zolgensma chất lượng cao, tuân thủ đầy đủ quy định cho bệnh nhân có nhu cầu.

Biết được thông tin trên, anh Cường Lê nhanh chóng liên lạc với Avexis. Sau nhiều lần trao đổi, gửi kết quả xét nghiệm..., hãng Avexis đã quyết định đưa bé Ngọc Hân vào danh sách thử nghiệm liệu pháp điều trị này. Bé được chỉ định đưa đến Bệnh viện UCLA (California) để thử nghiệm liệu pháp Zolgensma. Đây là loại thuốc rất đắt đỏ, giá một liều lên tới 2,1 triệu USD. Điều đặc biệt là bé Hân là bệnh nhân được thử nghiệm miễn phí liều thuốc này trước khi được đưa vào thực tế. Vui mừng đến tột cùng, niềm hy vọng sống cho con sắp trở thành hiện thực, vợ chồng Giáp hay tin đã tức tốc sang Mỹ cùng con điều trị bệnh.

Chia sẻ về chuyện này, anh Cường Lê cho biết mỗi bé anh giúp đỡ được đều là một cơ duyên. Anh nhận tất cả các bé là con nuôi của mình. Tính cả bé Ngọc Hân, đến nay anh đã có 5 con nuôi, những đứa con xuất phát từ những mối quan hệ hoàn toàn xa lạ. Với anh và các thành viên Kết nối Việt, đây đều là những câu chuyện cổ tích giữa đời thường. Anh luôn tri ân những người hoàn toàn xa lạ, những bác sĩ, chuyên viên dược... đã giúp đỡ anh và nhóm trong thời gian qua.

 

Trước đây, vào tháng 1.2018, câu chuyện đẹp của bé Thiên Ân được thử nghiệm loại thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống của hãng Roche đã gây xúc động cho rất nhiều người. Đây cũng là một câu chuyện đẹp xuất phát từ sự giúp đỡ của những người Việt với nhau dù không quen biết, cách xa nhau đến nửa vòng Trái đất.

Teo cơ tủy sống là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50. Bệnh chia làm 3 thể lâm sàng và loại 1 (type 1) là thể nặng nhất. 

 

 

Ngày 24-5, Cục Quản lý thực phẩm dược phẩm Mỹ đã chứng nhận cho lưu hành Zolgensma, thuốc chữa trị bệnh teo cơ tủy, căn bệnh hiếm gặp khiến trẻ em tử vong trước 2 tuổi. Theo New York Times, Zolgensma đã trở thành loại thuốc có giá đắt nhất thế giới từ trước tới nay sau khi nhà sản xuất Thụy Sĩ Novartis công bố giá 2,1 triệu USD một lộ trình điều trị. Novartis cho biết, mức giá này đã giảm tới 50% giá trị thực của loại thuốc này nếu so với mức chi phí bệnh nhân thường phải trả khi điều trị bệnh hiếm gặp trong thời gian dài.